Loạn sản xơ xương là một trong số những bệnh lý liên quan đến xương khớp và thường xảy ra ở trẻ em. Tuy nhiên, loạn sản xơ xương là gì? Triệu chứng, dấu hiệu và cách phân loại bệnh ra sao? Hãy cùng tìm hiểu về vấn đề này thông qua phần dưới của bài viết sau.
Loạn sản xơ xương là gì?
Loạn sản xơ xương chính là một dạng rối loạn mà trong đó các mô xơ phát triển thay thế cho tủy và xương. Khi ấy, xương sẽ bị yếu, dễ giãn nở và dễ gãy. Thời gian đầu khi mới bị bệnh, những triệu chứng của bệnh thường không quá rõ ràng. Tuy nhiên, theo thời gian, bệnh lại có thể khiến cho bệnh nhân bị tàn tật.
Loạn sản xơ xương có thể xảy ra kết hợp với bệnh nội tiết hoặc xảy ra đơn lẻ. Bên cạnh đó, bệnh còn có mối liên quan tới u xơ cơ tiêm bắp. Loạn sản xơ xương thường xảy ra phổ biến ở những người trong độ tuổi từ 3 đến 15. Mặc dù vậy, các triệu chứng của bệnh lại xuất hiện trước độ tuổi 30.
Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết loạn sản xơ xương
Tùy thuộc vào số lượng xương bị ảnh hưởng cũng như mức độ nghiêm trọng mà loạn sản xơ xương thường gây ra những triệu chứng khá nghiêm trọng.
Triệu chứng tại xương
- Đau xương.
- Sưng tấy.
- Xương bị biến dạng.
- Xương bị giãn nở, dễ gãy và yếu.
- Khả năng vận động bị hạn chế.
- Còi xương.
- Xuất hiện những biến chứng của ung thư xương.
Triệu chứng và tổn thương ngoài xương
- Loạn sản xơ xương kết hợp với bệnh nội tiết
- Cường giáp, cường cận giáp.
- Tuyến yên bị tổn thương.
- Bệnh nhân dậy thì sớm.
- Hội chứng Cushing.
- Mảng sắc tố da
Bệnh loạn sản xơ xương xảy ra do đâu?
Hiện tại, giới y học vẫn chưa thể xác định được những nguyên nhân dẫn đến loạn sản xơ xương. Tuy vậy, theo một số nghiên cứu cho thấy thì loạn sản xơ xương lại có mối liên quan tới quá trình đột biến gen ở nhiễm sắc thể 20 trong tạo cốt bào.
Bên cạnh đó, sự tăng lên của các tế bào hủy xương và sản xuất interleukin IL-6 sẽ gây ra sự tổn thương tiêu xương. Khi ấy, phần xương vẫn ở dạng xương non và không thể trưởng thành giống như bình thường và năm rải rác ở mô sợi loạn sản. Xương bị suy yếu, biến dạng và rất dễ gãy.
Những vị trí bị ảnh hưởng
Ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể, chứng loạn sản xơ xương cũng có thể xảy ra. Tuy vậy, bệnh thường xảy ra chủ yếu hơn cả là các vị trí như:
- Xương sườn.
- Xương chậu.
- Xương sọ.
- Xương đùi.
- Xương cánh tay.
- Xương chày.
Phân loại loạn sản xơ xương
Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng cũng như số lượng ổ bệnh mà chứng loạn sản xơ xương được chia là hai dạng như sau.
Thể một ổ
Dạng loạn sản xơ xương này chiếm đến 70% trong số trường hợp bị mắc bệnh và thường xảy ra trong độ tuổi từ 20 đến 30. Bệnh thường không kèm theo triệu chứng và có triệu chứng dễ bị đau xương và dễ gãy xương. Những vị trí dễ bị gây ra sự tổn thương đó là:
- Xương mặt.
- Xương sọ.
- Xương sườn.
- Xương hàm.
- Đầu trên của xương đùi, thân xương của xương chày và hành xương.
Thể đa ổ
Dạng loạn sản xơ xương này thường chiếm đến 70% trong số các trường hợp bị mắc bệnh và thường xảy ra chủ yếu ở những trẻ dưới 10 tuổi. Thời gian đầu, triệu chứng của bệnh thường hay xuất hiện tại một phía ở cơ thể. Sau đó, bệnh sẽ gây ra sự tổn thương tại nửa khung xương ở chi dưới.
Có đến 50% số lượng bệnh nhân bị tổn thương tại xương mặt sọ. Bệnh gây ra sự chèn ép và đè nén lên hệ thống các dây thần kinh mặt máu. Trong trường hợp nặng, người bệnh sẽ bị chảy máu não.
Tiên lượng
So với loạn sản xơ xương thể một ổ thì loạn sản xơ xương thể đa ổ lại có thể tiến triển nặng hơn trong khoảng thời gian ngắn. Nếu như không chủ động kiểm soát bệnh lý, chứng loạn sản xơ xương sẽ trở nên ác tính và chuyển thành sarcom xương hoặc sarcom sợi.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh loạn sản xơ xương
Chứng loạn sản xơ xương thường ở dạng lành tính. Mặc dù vậy, ở một số trường hợp, bệnh sẽ chuyển sang thể ác tính và gây ra nhiều biến chứng, nhất là ở những trường trong độ tuổi trưởng thành. Theo đó, một số biến chứng của bệnh đó là:
- Bất thường ở sọ não.
- Đau đầu.
- Khả năng thính lực bị suy giảm.
- Ù tai.
- Hẹp ống tai ngoài.
- Biến chứng khi tổn thương xương sọ mặt
- Sọ não bị chảy máu.
- Biến chứng loạn sản xơ xương thái dương
- Mặt bị mất đi tính đối xứng.
- Khả năng thính lực bị suy giảm.
- Mắt lồi.
- Một số biến chứng khác
- Chiều dài của hai chân hoặc hai chi không tương xứng với nhau.
- Viêm khớp.
- Xương bị biến dạng.
- Dáng đi bị thay đổi.
- Hạn chế khả năng vận động.
- Giấc ngủ bị rối loạn.
- Ung thư xương.
- Gãy xương.
Phương pháp chẩn đoán loạn sản xơ xương
Chẩn đoán xác định
- Chẩn đoán lâm sàng
- Kiểm tra tổn thương thực thể và triệu chứng ở xương.
- Kiểm tra vị trí có xương bị thương tổn.
- Kiểm tra khả năng vận động và đi lại của bệnh nhân.
- Kiểm tra yếu tố tiền sử khi mắc bệnh.
- Chẩn đoán cận lâm sàng
- Chụp X-Quang: Phương pháp này thường giúp các bác sĩ kiểm tra những dị dạng ở xương và những sự bất thường khác.
- Chụp cộng hưởng từ hạt nhân: Có tác dụng đánh giá mức độ tổn thương của xương cũng như sự tiến triển của bệnh lý.
- Chụp CT Scanner: Kỹ thuật này thường áp dụng khi chứng loạn sản xơ xương không thể chẩn đoán được khi chụp X-Quang như xương lồng ngực, cột sống, xương sọ mặt…
- Xét nghiệm nước tiểu và máu.
- Sinh thiết xương: Kỹ thuật này giúp các bác sĩ kiểm tra lại cấu trúc cũng như sựn sắp xếp của các tế bào để chẩn đoán bệnh lý.
- Xạ hình xương bằng T-99: Có tác dụng đánh giá được mức độ tổn thương mà không có những triệu chứng.
- Chẩn đoán thể bệnh
Những chẩn đoán ở thể tổn thương xương bao gồm thể đa ổ, thể một ổ.
Chẩn đoán phân biệt
Việc chẩn đoán phân biệt thường áp dụng với các bệnh lý như:
- U nguyên bào xương.
- U xơ thần kinh.
- U xơ không cốt hóa.
- U tế bào khổng lồ.
- Bệnh Paget.
- Cường giáp cận.
Phương pháp điều trị loạn sản xơ xương
Điều trị nội khoa
Khi điều trị nội khoa, bệnh nhân sẽ được sử dụng các loại thuốc tân dược để làm kiểm soát các triệu chứng. Theo đó, những loại thuốc thường được sử dụng là:
- Thuốc làm giảm đau xương: Điển hình nhất là Paracetamol.
- Thuốc chống viêm không steroid: Meloxicam, Piroxicam, Etoricoxib, Diclofenac…
- Thuốc thuộc nhóm bisphosphonat: Thường được sử dụng bằng cách tiêm tĩnh mạch.
- Vitamin D và viên uống calci.
- Thuốc calcitonin.
- Viên uống phospho.
- Thuốc để điều trị chứng nội tiết tố bị rối loạn.
Điều trị ngoại khoa
Phương pháp điều trị ngoại khoa thường được áp dụng trong các trường hợp sau:
- Người bệnh thường xuyên bị đau xương.
- Xương không liền, xương bị di lệch.
- Ung thư hóa.
- Tổn thương xương bị lan rộng.
Phương pháp thực hiện:
- Phẫu thuật ghép xương và nạo vét.
- Thanh nội tủy.
Biện pháp phòng ngừa bệnh loạn sản xơ xương gây biến chứng
- Để dự phòng gãy xương, bệnh nhân cần phải đeo nạp theo chỉ dẫn của bác sĩ.
- Cần vận động một cách nhẹ nhàng, hạn chế mang vác vật nặng, lao động gắng sức.
- Tăng cường tập luyện thể dục như bơi lội, yoga, đi bộ.
- Cần chú ý trong việc đi đứng và hoạt động hàng ngày, cần tránh té ngã để hạn chế nguy cơ bị gãy xương.
- Tăng cường bổ sung các loại thực phẩm tốt cho xương khớp như trái cây, rau xanh, sữa chua, phô mai, thực phẩm giàu vitamin D và canxi.
- Nên duy trì thói quen tắm nắng 20 phút vào các buổi sáng để bổ sung lượng vitamin D cho cơ thể.
- Để theo dõi được diễn tiến của bệnh, bệnh nhân nên thực hiện tái khám định ký từ 6 tháng đến 1 năm.
Trên đây là những thông tin quan trọng liên quan đến chứng loạn sản xơ xương. Chính vì thế, ngay khi phát hiện cơ thể có những triệu chứng bất thường, bệnh nhân nên đến các cơ sở y tế để thực hiện việc chẩn đoán và điều trị bệnh một cách kịp thời.