Xương thủy tinh là một dạng của bệnh lý do rối loạn xương trong di truyền và không thể điều trị triệt để. Tuy nhiên, làm thế nào để phát hiện, ngăn ngừa và giảm thiểu triệu chứng của bệnh? Mời bạn đọc cùng chúng tôi đi tìm câu trả lời qua bài viết dưới đây nhé.

Bệnh xương thủy tinh là gì?

Osteogenesis Imperfecta hay được dịch sang tiếng Việt là bệnh xương thủy tinh là hiện tượng tạo xương không hoàn chỉnh, xương bị giòn, dễ gãy. Theo nghiên cứu sâu trong y học thì đây là bệnh lý sinh ra do quá trình di truyền gen bị gián đoạn, làm xương dễ gãy và chịu ảnh hưởng xấu khi có bất kỳ tác động, chấn thương nhỏ nào đó.

Phần lớn những người bị mắc bệnh đều bắt đầu từ lúc mới sinh hay ở trẻ có tiền sử bố mẹ, ông bà bị mắc xương thủy tinh với các triệu chứng xuất hiện từ nhẹ cho đến trầm trọng. Theo báo cáo mới đây cho thấy, tỷ lệ người bị mắc bệnh xương thủy tinh là 1: 20.000 và có xu hướng bị bệnh bằng nhau ở cả nam và nữ.

Đa số các trường hợp gặp phải bệnh xương thủy tinh đều không quá nghiêm trọng và có khả năng cải thiện triệu chứng bằng các phương pháp trị liệu và chăm sóc hợp lý. Bên cạnh đó, chỉ có một vài đối tượng bệnh nặng, có nguy cơ ảnh hưởng đến tính mạng trẻ nhỏ, đặc biệt là trẻ sơ sinh lúc trước và sau khi chào đời.

Nguyên nhân gây bệnh xương thủy tinh

Xương thủy tinh hay xương dễ gãy là bệnh lý sinh ra do quá trình sản xuất collagen bị khiếm khuyết, khiến cho quá trình hình thành, liên kết và củng cố cấu trúc xương gặp vấn đề. Một khi cơ thể không cung cấp đủ collagen bao gồm thừa hoặc thiếu hụt collagen, chất lượng không tốt thì xương đều trở nên dễ gãy.

Những điều cần biết về căn bệnh viêm cột sống dính khớp

Thông thường, bệnh xương thủy tinh là do sự khiếm khuyết gen trong di truyền. Bên cạnh đó, trong một vài trường hợp tình trạng trên có thể xuất hiện do hiện tượng đột biến tự phát.

Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh được chia thành 4 loại chính. Tùy vào mỗi dạng khác nhau mà biểu hiện của bệnh cũng khác nhau, tuy nhiên chúng đều có đặc điểm chung là rất dễ dễ bị gãy. Bên cạnh đó, bệnh xương thủy tinh còn có các triệu chứng chung điển hình gồm:

Dễ gãy xương khi bị lực tác dụng.
Thường xuyên có hiện tượng bầm tím và dễ bị chảy máu cam, chảy máu nhiều sau chấn thương.
Hai chi dưới nhận thấy dấu hiệu bị cong hoặc đi vòng kiềng.
Người bệnh xuất hiện một số vấn đề trong việc hô hấp như khó thở, thở gấp,…
Phần lòng trắng của hai mắt có màu hơi xanh.
Có hiện tượng cong vẹo cột sống ở trẻ sơ sinh.
Răng trở nên giòn, dễ rụng và dễ xỉn màu.
Người bệnh bắt đầu gặp dấu hiệu mất thính lực ở giai đoạn trưởng thành.
Dễ bị tổn thương da.
Có thể thường xuyên bị mệt mỏi, thiếu sức sống.
Khả năng phát triển chiều cao bị hạn chế, thường thấp hơn so với những người cùng lứa tuổi.
Có hiện tượng lỏng khớp và yếu cơ.
Cơ thể không chịu được nhiệt độ cao.

Bên cạnh đó, trong mỗi loại của bệnh xương thủy tinh lại có các dấu hiệu nhận biết đặc trưng cụ thể như sau:

Bệnh xương thủy tinh dạng 1 (Ol 1)

Đây là thể nhẹ và phổ biến nhất của bệnh xương thủy tinh. Bệnh hay gặp nhất ở trẻ nhỏ, ít thấy ở người lớn, hình thành khi lượng collagen sinh ra chỉ có số lượng ít, chất lượng trung bình với các dấu hiệu điển hình như:

Xương dễ bị gãy khi bị các chấn thương dù nhẹ.
Cột sống xuất hiện chứng cong nhẹ.
Khớp xương lỏng lẻo.
Cơ bắp bị yếu kém.
Lòng trắng mắt (Củng mạc) bị đổi thành màu xanh của tĩnh mạch.
Bên cạnh đó, trẻ có thể gặp dấu hiệu khác như nứt răng, sâu răng hoặc mắt lồi, mất thính giác.

Bệnh xương thủy tinh dạng 2 (Ol 2)

Ol loại 2 là dạng bệnh xương dễ gãy nguy hiểm nhất, có khả năng sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của bệnh nhân. Dạng này được hình thành là do cơ thể sản xuất không đủ collagen phục vụ cho quá trình liên kết tế bào xương mà chất lượng lại quá kém. Biểu hiện cụ thể gồm:

Cơ thể dễ gặp các vấn đề liên quan đến hô hấp do phổi phát triển chậm.
Xương bị biến dạng, kém phát triển và xương sọ bị mềm ở trẻ sơ sinh.
Phần lớn trẻ bị bệnh ở dạng này sẽ tử vong ngay từ trong bụng mẹ hoặc chỉ vài năm sau khi chào đời.

Xương thủy tinh dạng 3 (Ol 3)

Dạng bệnh này hình thành nếu lượng collagen trong cơ thể được sản xuất đầy đủ nhưng chất lượng lại kém hơn bình thường với triệu chứng cụ thể như:

Xương dễ gãy, có thể xảy ra ở trẻ trước khi sinh ra.
Xương bị biến dạng nghiêm trọng.
Hô hấp kém.
Chậm phát triển chiều cao, xương sườn và cột sống bị cong.
Suy giảm khả năng nghe.
Tay chân trở nên yếu, kém săn chắc, khó khăn trong việc cầm nắm.

Xương thủy tinh dạng 4 (Ol 4)

Xương dễ gãy loại 4 là dạng bệnh phát sinh do lượng collagen không đủ để cung cấp cho xương, có triệu chứng diễn biến từ nhẹ đến nặng, có thể thay đổi liên tục gồm các dấu hiệu sau:

Xương bị dễ gãy ở trẻ giai đoạn tuổi dậy thì.
Cột sống cong vẹo.
Khung xương sườn có hiện tượng bị cong thành hình thùng.
Chân bị vòng kiềng.

Cách phát hiện hẹp khe đốt sống cổ và cách điều trị hợp lý

Điều trị bệnh xương thủy tinh

Cho đến nay, bệnh xương thủy tinh vẫn chưa có biện pháp điều trị triệt để. Tuy vậy, các bác sĩ có thể chỉ định các hướng điều trị khác nhau nhằm giảm triệu chứng và phòng ngừa gãy xương cho bệnh nhân.

Sử dụng thuốc nội khoa: Một số loại thuốc như Bisphosphonates, kháng sinh, thuốc kháng viêm,,… có tác dụng làm xoa dịu triệu chứng đau nhức, ngừa gãy xương, hạn chế cong vẹo cột sống có thể được sử dụng trong điều trị bệnh xương dễ gãy.
Vật lý trị liệu: Các biện pháp như châm cứu phục hồi chức năng, nạng, xe lăn,… được áp dụng nhằm cải thiện sức mạnh của xương khớp và các bó cơ, tăng cường tính dẻo dai của xương.
Can thiệp ngoại khoa: Phẫu thuật sử dụng thanh kim loại chèn vào ống tủy nhằm nâng cao sức chịu đựng của xương được áp dụng với các trường hợp bị cong vẹo cột sống. Tuy nhiên, phẫu thuật có thể gây nên các biến chứng đến tủy sống, não bộ và các dây thần kinh.
Ngoài ra, người bệnh nên kết hợp với các biện pháp tự điều trị tại nhà như ăn uống thực phẩm giàu canxi, vitamin K, D, tập luyện các bài thể dục phù hợp, hạn chế rượu bia, thuốc lá, chất kích thích,… nhằm chăm sóc tốt hơn cho sức khỏe của bản thân, hạn chế các nguy cơ của bệnh gây ra.

Bệnh thấp khớp có nguy hiểm không? triệu chứng và cách điều trị

Có thể thấy, xương thủy tinh là một căn bệnh di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, hy vọng rằng những thông tin mà chúng tôi cung cấp ở trên sẽ phần nào giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về bệnh và có biện pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp.