Hội chứng Ehlers-Danlos là một trong những căn bệnh hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1/5000. Căn bệnh này ảnh hưởng nghiêm trọng đến hoạt động của mô liên kết như khớp, da, thành mạch máu. Do đó, bạn cần hiểu đúng về hội chứng Ehlers Danlos để kiểm soát kịp thời bệnh!

Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một tình trạng bệnh di truyền hiếm gặp gây rối loạn các mô liên kết trong cơ thể. Đặc biệt, hội chứng này ảnh hưởng chủ yếu tới các khớp, da và mạch máu.

Các mô liên kết trong cơ thể có nhiệm vụ nâng đỡ và ổn định các cơ quan trong cơ thể. Do đó, những người bị hội chứng Ehlers Danlos thường đối mặt với các triệu chứng như lỏng khớp, đau khớp, khớp quá mềm dẻo, da co giãn quá mức… Điều này ảnh hưởng đến quá trình sinh hoạt cũng như khả năng vận động của người bệnh.

Hội chứng Ehlers Danlos nếu xảy ra ở mạch máu có thể khiến tử cung, thành ruột hoặc các mạch máu bị vỡ nguy hiểm cho tính mạng.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Ehlers Danlos là do di truyền theo hướng gen trội hoặc lặn. Bệnh thường xảy ra do các gen bất thường di truyền từ bố mẹ hoặc sự biến đổi gen.

Dấu hiệu nhận biết triệu chứng Ehlers Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos làm rối loạn đến các mô liên kết của cơ thể. Đặc biệt là da, khớp và mạch máu bị ảnh hưởng nhiều nhất. Triệu chứng ở mỗi người bệnh có thể khác nhau phụ thuộc vào vào khu vực bị ảnh hưởng:

Hội chứng người dẻo là gì? có cần điều trị không?

Triệu chứng hội chứng Ehlers Danlos ở cơ xương

Các khớp lỏng lẻo, linh hoạt quá mức, di chuyển quá phạm vi hoạt động so với các khớp bình thường. Ví dụ, bàn tay người bệnh có thể xoay tròn, bẻ gập 360 độ…
Khớp cơ xương thường xuyên bị bong gân, trật khớp.
Tiến triển thành thoái hóa khớp hoặc viêm khớp.
Khiến các cơ xương bị biến dạng như: gù lưng, vẹo cột sống, cổ bị nghiêng…
Đau nhức cơ và các khớp.
Trường hợp nặng có thể gây tàn phế, mất chức năng vận động xương khớp

Triệu chứng hội chứng Ehlers Danlos đến tim mạch

Hội chứng Ehlers Danlos có thể ảnh hưởng đến hệ tim mạch, dẫn đến các triệu chứng như: bệnh van tim, giãn hoặc vỡ động mạch chủ, suy tĩnh mạch, vỡ động mạch, rối loạn chức năng tim…

Triệu chứng hội chứng Ehlers Danlos ở da

Căng giãn da: Khi các mô liên kết trong cơ thể bị yếu khiến da bị căng giãn quá mức. Lúc này, da người bệnh bị giãn và mềm hơn rất nhiều so với bình thường.
Mỏng da: Những người mắc hội chứng Ehlers Danlos có da mỏng và dễ bị tổn thương hơn bình thường. Trong một số trường hợp, da còn mỏng đến mức có thể nhìn thấy rõ các tĩnh mạch ở dưới.
Da thường xuyên xuất hiện các vết bầm tím, trầy rách không rõ nguyên nhân.

Đối với hệ thần kinh

Theo các tài liệu y khoa, những người mắc hội chứng Ehlers Danlos thường có các triệu chứng về thần kinh. Điển hình như: đau nửa đầu, vận động chậm, rối loạn tâm thần, thường xuyên mệt mỏi và căng thẳng. Điều này khiến người bệnh đối mặt với không ít trở ngại trong cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày.

Loãng xương: Nguyên nhân và phương pháp điều trị

Các triệu chứng khác

Một số triệu chứng khác thường gặp ở người mắc triệu chứng Ehlers Danlos là: loãng xương, suy giảm thị lực, mất thính giác, biến chứng khi mang thai…

Mức độ nguy hiểm của hội chứng Ehlers Danlos

Trong một số trường hợp, hội chứng Ehlers Danlos không gây nên các triệu chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp, người bệnh thường đối mặt với không ít biến chứng ảnh hưởng đến sinh hoạt thậm chí tính mạng.

Hội chứng Ehlers Danlos co thể tăng nguy cơ tử vong ở những người có mạch máu dễ vỡ cũng như rút ngắn tuổi thọ của người bệnh. Ngoài ra, người mắc hội chứng Ehlers Danlos còn đối mặt với những biến chứng như:

Đối với hệ tiêu hóa: thủng đại tràng, ảnh hưởng chức năng dạ dày…
Đối với mạch máu: giãn nở động mạch, tổn thương mao mạch máu..
Đối với phụ nữ mang thai: Tăng nguy cơ thai lưu hoặc tử vong ở người mẹ… Khả năng di truyền từ bố mẹ mắc bệnh sang con lớn.
Đối với khả năng vận động: Ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động của người bệnh. Trong một số trường hợp có thể gây chấn thương cột sống, cột sống lỏng lẻo, mất khả năng vận động.

Ehlers Danlos có nguy hiểm không — Hội chứng Ehlers Danlos ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động của người bệnh

Chẩn đoán và điều trị hội chứng Ehlers Danlos

Các phương pháp chẩn đoán hội chứng Ehlers Danlos là:

Xét nghiệm di truyền thông qua thử nghiệm máu.
Sinh thiết da: giúp kiểm tra các biến thể qua mẫu da nhỏ.
Siêu âm tim khi phát hiện những tổn thương ảnh hưởng đến hệ tim mạch.
Một số xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ.

Bàn tay có cấu trúc đặc điểm như thế nào?

Sau khi chẩn đoán bệnh, các bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị hội chứng Ehlers Danlos căn cứ vào mức độ bệnh cũng như sức khỏe người bệnh. Các phương pháp điều trị này giúp cải thiện triệu chứng , giảm nguy cơ biến chứng và tăng cường tuổi thọ của người bệnh, bao gồm:

Sử dụng thuốc: Bao gồm các loại thuốc giảm đau như Paracetamol, Acetaminophen, thuốc chống viêm không steroid, thuốc bôi hoặc tiêm kiểm soát bệnh…
Vật lý trị liệu: Các bài tập vật lý trị liệu để ổn định xương khớp, điều chỉnh tư thế và giảm nguy cơ biến chứng của bệnh.
Sử dụng các dụng cụ hỗ trợ: Các dụng cụ hỗ trợ như nạng, nẹp, bó bột, xe lăn… giúp ổn định xương khớp và giảm các áp lực của hội chứng Ehlers Danlos lên hệ xương.
Phẫu thuật: Người bệnh sẽ được chỉ định phẫu thuật khi các phương pháp điều trị nội khoa không mang lại kết quả tốt. Các phương pháp phẫu thuật thường được chỉ định là: mổ khớp, thay gân và thay khớp.

Có thể thấy, hội chứng Ehlers Danlos là một bệnh nguy hiểm ảnh hưởng đến khả năng vận động thậm chí tính mạng của người bệnh. Do đó, những người mắc hội chứng này cần được chăm sóc và kiểm soát tình trạng bệnh càng sớm càng tốt. Vì vậy, khi có các dấu hiệu nghi ngờ bệnh, người bệnh nên thăm khám tại các cơ sở y tế, tham khảo chuyên gia di truyền học khi có ý định có con.