Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh lý về thần kinh cơ di truyền thường gặp chủ yếu ở nam giới. Trong trường hợp nặng, bệnh nhân có thể dẫn đến nguy cơ bị tàn phế. Vậy loạn dưỡng cơ Duchenne là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và mức độ nguy hiểm của bệnh ra sao? Hãy cùng tìm hiểu về vấn đề này thông qua phần dưới của bài viết sau.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Loạn dưỡng cơ Duchenne là căn bệnh có mối liên quan đến sự đột biến của các gen cơ bắp có trong cơ thể. Những triệu chứng của bệnh thường bắt đầu khi trẻ đang còn nhỏ. Khi bị loạn dưỡng cơ Duchenne, trẻ sẽ gặp khó khăn trong việc đi lại và đứng lên. Trong trường hợp bệnh chuyển biến sang giai đoạn nặng hơn, bệnh nhân có thể sẽ phải sử dụng xe lăn để đi lại. Bên cạnh đó, nhiều người còn có nguy cơ mắc các bệnh lý liên quan đến phổi và tim mạch.

Hiện nay chưa có bất cứ phương pháp điều trị triệt để nào dành cho căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Mặc dù vậy, thời gian sống của những người mắc phải căn bệnh này lại đang được kéo dài hơn.

Nguyên nhân gây loạn dưỡng cơ Duchenne

Tình trạng loạn dưỡng cơ Duchenne hay xảy ra khi bệnh nhân gặp các vấn đề về rối loạn gen. Lúc này, gen sẽ tạo ra các loại protein, loại này được gọi là dystrophin bị hỏng.

Loạn dưỡng cơ Duchenne thường xảy ra chủ yếu ở những bé trai. Đây thực chất là một dạng rối loạn của sự liên kết nhiễm sắc thể X hoặc do sự di truyền từ bố mẹ sang con.

Thông thường, nữ giới thường mang hai nhiễm sắc thể X trong khi nam giới lại có 1 nhiễm sắc thể Y và 1 nhiễm sắc thể X. Để xảy ra tình trạng loạn dưỡng cơ Duchenne , bắt buộc cả hai nhiễm sắc thể phải mang gen khiếm khuyết. Chính vì vậy, căn bệnh này thường xảy ra chủ yếu ở nam giới.

Tổng quan viêm khớp thiếu niên tự phát thể viêm cột sống dính khớp

Yếu tố nguy cơ loạn dưỡng cơ Duchenne

Nếu trong gia đình bạn có người bị rối loạn dưỡng cơ Duchenne thì có khả năng cao bạn sẽ mắc phải căn bệnh này. Ở một số trường hợp, bệnh thường tiến triển rất âm thầm. Đặc biệt, bệnh thường xảy ra chủ yếu ở những người vốn sinh ra ở trong một gia đình có người bị mang gen khiếm khuyết.

So với nữ giới thì nam giới có nguy cơ bị rối loạn dưỡng cơ Duchenne cao hơn là nữ giới. Tuy vậy, ở các bé gái, các triệu chứng của bệnh có thể không được biểu hiện rõ ràng. Mặc dù vậy, bệnh lại có khả năng di truyền đến con cái sau này.

Triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

Những triệu chứng của rối loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện khi trẻ từ 2 đến 6 tuổi. Theo đó, khi bị bệnh, vùng cơ bắp tại chân chính là nơi bị ảnh hưởng đầu tiên. Chính vì vậy, trẻ sẽ biết đi chậm hơn so với những đứa trẻ cùng tuổi khác.

Khi có thể đi được, trẻ lại rất hay ngã và rất khó để đứng dậy, đặc biệt việc đi lại trên cầu thang sẽ rất khó khăn. Bên cạnh đó, ở những đứa trẻ bị rối loạn dưỡng cơ Duchenne còn xuất hiện các triệu chứng khác như:

Bắp chân bị phình to ra.
Đánh mất khả năng đi lại.
Khả năng vận động bị hạn chế.
Cơ thể luôn ở trong trạng thái mệt mỏi.
Những triệu chứng của bệnh thường nghiêm trọng và phát triển nhanh hơn ở cổ, cánh tay, chân và xương chậu.

Khi trẻ bước vào độ tuổi trưởng thành, trẻ sẽ xuất hiện các triệu chứng khác như:

Vẹo cột sống.
Cơ chân bị co cứng.
Xuất hiện triệu chứng đau đầu.
Mất tập trung, gặp các vấn đề về trí nhớ.
Hụt hơi.
Thường xuyên buồn ngủ.

Loạn dưỡng cơ Duchenne có nguy hiểm không?

Một trong số những biến chứng điển hình nhất của căn bệnh đó là tiêu vân cơ. Đây thực chất chính là sự phân hủy mô khiến cho các loại hóa chất từ tế bào cơ bị tràn vào máu và khiến cho thận bị tổn thương. Tình trạng tiêu cơ vân sẽ gây ra các triệu chứng điển hình như nước tiểu bị sẫm màu và đau nhức dữ dội.

Nguyên nhân và cách điều trị đau nhức xương khớp ở người già

Người bị rối loạn dưỡng cơ cũng có khả năng cao bị đông máu. Khi những cục máu bị vỡ ra sẽ di chuyển tới não và gây ra các vấn đề như đột ngụy và khiến cho phổi bị tắc nghẽn. Ngoài ra, bệnh nhân bị rối loạn dưỡng cơ Duchenne còn gặp phải các biến chứng khác như:

Nồng độ lipid máu trở nên bất thường, rối loạn sự chuyển hóa.
Cơ thể bị béo phì, thừa cân.
Cơ thể không sản xuất đủ lượng Testosterone và gây ra sự rối loạn ở tuổi dậy thì.

Ngoài những biến chứng trên thì rối loạn dưỡng cơ Duchenne còn có thể gây ra những bệnh lý khác như sỏi thận, gan nhiễm mỡ, các vấn đề liên quan đến răng miệng.

Chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne

Để có thể chẩn đoán được sự rối loạn dưỡng cơ Duchenne, các bác sĩ sẽ tìm hiểu một số thông tin và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết.

Theo đó, những thông tin mà bác sĩ đưa ra để chẩn đoán bệnh đó là:

Độ tuổi mà trẻ biết đi là khi nào?
Khả năng leo cầu thang, chạy nhảy của trẻ.
Các triệu chứng thường phát triển qua những giai đoạn nào.
Tìm hiểu về vấn đề loạn dưỡng cơ của các thành viên trong gia đình.
Những vấn đề về hơi thở.

Ngoài ra, các bác sĩ sẽ thực hiện những xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán sự rối loạn dưỡng cơ Duchenne đó là:

Kiểm tra gen.
Xét nghiệm nồng độ máu.
Tiến hành sinh thiết cơ.

Điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne

Điều trị y tế

Những liệu pháp y tế và một số thuốc được kê theo toa thường được sử dụng để làm chậm sự tiến triển của bệnh lý cũng như kiểm soát được các triệu chứng của sự rối loạn dưỡng cơ Duchenne. Theo đó, các phương pháp điều trị y tế thường bao gồm:

Sử dụng thuốc tiêm Eteplirsen: Loại thuốc này có tác dụng cải thiện những triệu chứng do loạn dưỡng cơ gây ra ở những bệnh nhân bị đột biến gen. Tuy vậy, thuốc lại có thể gây ra các triệu chứng như nôn mửa, mất thăng bằng, hoa mắt.
Sử dụng thuốc uống corticosteroid deflazacort: Công dụng chính của thuốc đó là tăng cường khả năng đi lại và sức mạnh cơ bắp của người bệnh. Mặc dù vậy, bệnh nhân khi sử dụng thuốc có thể gặp phải những tác dụng phụ như tăng cân, xuất hiện bọng mắt…
Thuốc Steroid: Thường được chỉ định nhằm ngăn chặn sự tổn thương tại các cơ. Bên cạnh đó, thuốc còn giúp cho phổi và tim được hoạt động một cách tốt hơn.

[Tìm hiểu] Tiêu chuẩn chẩn đoán viêm khớp dạng thấp

Chăm sóc tại nhà

Thực hiện việc đi bộ và đứng càng nhiều càng tốt.
Tăng cường bổ sung các loại thực phẩm giàu vitamin và khoáng chất.
Thực hiện tập luyện thể dục, thể thao một cách đều đặn và thường xuyên.
Nên tìm kiếm sự chia sẻ và giao lưu với những gia đình có trẻ bị rối loạn dưỡng cơ.

Tiên lượng cho tình trạng loạn dưỡng cơ Duchenne

Khi trẻ bước vào độ tuổi trưởng thành, hệ thống các cơ ở trong cơ thể sẽ trở nên ngày một yếu hơn. Lúc này, trẻ sẽ không thể tự đi được và cần phải sử dụng xe lăn để di chuyển khi mới chỉ 12 tuổi.

Loạn dưỡng cơ Duchenne thường gây ra tỷ lệ tử vong cao. Đa số những người mắc phải bệnh lý này thường qua đời khi chưa đến độ tuổi thiếu niên hoặc vào những năm đầu của độ tuổi 20. Tuy nhiên, thời gian sống của người bệnh bị loạn dưỡng cơ Duchenne có thể kéo dài đến năm 30, 40 hoặc 50 tuổi.

Hiện nay, các nhà khoa học đang tìm ra phương pháp mới để điều trị căn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Từ đó sẽ giúp cho bệnh nhân cải thiện được các triệu chứng và giúp kéo dài tuổi thọ hơn.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là căn bệnh gây ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng của người bệnh. Chính vì vậy, ngay từ khi phát hiện ra các triệu chứng bệnh lý, bệnh nhân cần phải bắt buộc có những giải pháp điều trị bệnh một cách đúng đắn và kịp thời.