ISMQ – Trung tâm thông tin sức khỏe Loạn dưỡng cơ Becker là dạng bệnh lý xuất phát từ yếu tố di truyền, thường gặp nhất ở trẻ nhỏ. Hội chứng này có thể khiến người bệnh phải chịu những tổn thương cả về thể chất lẫn tinh thần, rút ngắn độ tuổi sống của người bệnh…
Loạn dưỡng cơ Becker là gì?
Chứng loạn dưỡng cơ Becker là hội chứng rối loạn dưỡng cơ di di truyền, được biểu hiện ở sự suy giảm chức năng và thoái hóa nhanh chóng của các cơ. Theo thời gian, người bệnh giảm đi sức khỏe thể lực, các cơ dần teo lại, gây ảnh hưởng đến đời sống sinh hoạt và sức khỏe lâu dài.
Chứng rối loạn dưỡng cơ Becker là một dạng biến thể của Duchenne – hội chứng loạn dưỡng cơ đầu tiên được phát hiện vào thập niên 1860. Căn bệnh này thường gặp ở các bé trai nhiều nhất, các biểu hiện được nhận thấy từ rất sớm, có thể khởi phát trong độ tuổi từ 3 tuổi đến khi thiếu niên.
Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết của loạn dưỡng cơ Becker
Loạn dưỡng cơ Becker thường có những biểu hiện khá rõ ràng, xuất hiện ngay từ khi bệnh nhân còn nhỏ. Dưới đây là một số dấu hiệu của căn bệnh này.
Khó khăn trong đi lại
Loạn dưỡng cơ sẽ gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của các cơ, đặc biệt là đối với trẻ nhỏ. Với các em bé đang tập đi, quá trình biết đi của các em có thể chậm hơn những đứa trẻ bình thường khác.
Hầu hết người mắc hội chứng này đều gặp khó khăn trong việc đi lại, thường xuyên bị ngã, không thể leo trèo, chạy nhanh… Lâu dần các cơ teo lại khiến bệnh nhân không thể đứng vững vì hai chi đã suy yếu dần. Bệnh nhân thường xuyên ngồi xổm, trườn dài, thậm chí phải dùng đến tay để hỗ trợ cho việc di chuyển.
Ảnh hưởng đến tim mạch
Một trong những biểu hiện điển hình khác của các bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ Becker là những ảnh hưởng đến tim mạch. Điển hình nhất là việc các cơ tim cũng bị giãn ra dần. Dạng bệnh này khiến tim to ra theo thời gian, làm suy yếu khả năng bơm máu, gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới việc cấp máu nuôi sống cơ thể. Kèm theo đó, người bệnh sẽ thường xuyên cảm thấy khó thở, mệt mỏi, giảm khả năng nhận thức, suy nhược thần kinh…
Nguyên nhân gây ra loạn dưỡng cơ Becker
Loạn dưỡng cơ Becker được khẳng định là do yếu tố di truyền gây ra. Cụ thể, căn bệnh này xảy ra khi gen xảy ra đột biến, nhiễm sắc thể X không có khả năng hoặc sản sinh ra rất ít lượng protein dystrophin. Loại protein này có khả năng bảo vệ bắp thịt, bảo tồn sự phát triển và và hoạt động bình thường của các cơ. Các loại thực phẩm thông thường hoàn toàn không có khả năng thay thế được protein dystrophin trong cơ thể người.
Chính vì sự thiếu hụt protein dystrophin này, người bệnh bị mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker. Các cơ nhanh chóng bị thoái hóa, suy giảm chức năng và mất khả năng vận động theo thời gian.
Thông thường, loạn dưỡng cơ Becker chỉ xảy ra ở nam giới. Bởi đây là căn bệnh di truyền thông qua nhiễm sắc thể X. Nam giới mang 1 nhiễm sắc thể X, trong khi đó nữ giới mang đến 2 nhiễm sắc thể X. Chỉ cần ở nam giới có 1 nhiễm sắc thể X bị đột biến thì sẽ lập tức mắc bệnh, tuy nhiên ở nữ giới phải xảy ra đột biến ở cả hai 2 thì mới mang bệnh. Chính vì vậy nguy cơ di truyền ở nam giới sẽ cao hơn hẳn nữ giới.
Loạn dưỡng cơ Becker có nguy hiểm không?
Có thể khẳng định loạn dưỡng cơ Becker là hội chứng hết sức nguy hiểm. Không chỉ gây ảnh hưởng tới các cơ, gây hạn chế hoạt động mà về lâu dài còn đe dọa đến tính mạng của người bệnh.
Ngoài những ảnh hưởng của hội chứng đến các chi, gây khó khăn cho việc di chuyển, người bệnh còn phải chịu những tác động đến các cơ quan khác nếu bệnh không được kiểm soát kịp thời và đúng cách, đặc biệt là tim. Một số biến chứng có thể kể đến như: cơ tim giãn, loạn nhịp tim, dẫn truyền bất thường, suy giảm trí tuệ, biến dạng cột sống, khó nuốt, co rút cơ gân, đục thủy tinh thể…
Phương pháp điều trị loạn dưỡng cơ Becker
Cho đến nay, y học vẫn chưa phát minh là phương pháp điều trị dứt điểm cho các bệnh nhân mắc loạn dưỡng cơ Becker. Về cơ bản, người bệnh sẽ được kiểm soát và giảm đi các triệu chứng của bệnh bằng nhiều cách thức khác nhau. Các chuyên gia y tế sẽ đề ra các phương pháp phù hợp để nỗ lực duy trì cuộc sống ổn định cho người bệnh.
Sử dụng thuốc
Để kiểm soát tình trạng bệnh, các chuyên gia y tế sẽ kê các đơn thuốc đặc trị cho bệnh nhân. Một số loại thuốc điển hình nhất thường được sử dụng như: Steroid ức chế miễn dịch, Prednisone kích thích quá trình sản xuất protein, một số loại thuốc chống viêm, tăng cường sự phát triển của các cơ… Thuốc sẽ được đưa vào cơ thể thông qua đường uống hoặc tiêm.
Sử dụng vật lý trị liệu
Đi kèm với việc sử dụng thuốc, các bệnh nhân sẽ được hướng dẫn kết hợp vật lý trị liệu. Cách thức này giúp kích thích sự phát triển của các cơ, tăng cường tuần hoàn máu trong cơ thể. Nhìn chung vật lý trị liệu là phương pháp an toàn và đem đến hiệu quả hỗ trợ điều trị tốt cho người bệnh.
Các biện pháp tại nhà
Bên cạnh đó, người bệnh cũng cần kết hợp nhiều biện pháp khác nhau ngay tại nhà trong quá trình điều trị bệnh. Một số biện pháp chăm sóc cần lưu ý bao gồm:
- Tăng cường tham gia các hoạt động thể chất phù hợp, không nằm yên hoặc ngồi yên một chỗ quá lâu.
- Sử dụng các dụng cụ hỗ trợ, các thiết bị chỉnh hình như: nẹp cố định, xe lăn… để hỗ trợ quá trình di chuyển dễ dàng hơn.
- Tăng cường bổ sung các dưỡng chất cần thiết cho cơ thể, tốt cho sự phát triển của cơ xương.
Loạn dưỡng cơ là hội chứng nguy hiểm đối với người bệnh ngay từ khi sinh ra. Chính vì thế nếu có bất cứ dấu hiệu nào, hãy tiến hành thăm khám để xác định bệnh và điều trị càng sớm càng tốt. Nếu có bất cứ thắc mắc nào khác, hãy liên hệ với chúng tôi để được giải đáp chi tiết!
