ISMQ – Trung tâm thông tin sức khỏe Loạn dưỡng cơ là một biến lý nguy hiểm chưa có cách điều trị triệt để. Các liệu pháp chữa trị hiện chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng và biến chứng của bệnh. Loạn dưỡng cơ là gì? Triệu chứng và cách điều trị bệnh ra sao? Cùng tìm hiểu chi tiết trong nội dung dưới đây!
Loạn dưỡng cơ là gì?
Loại dưỡng cơ hay Muscular Dystrophy là một thuật ngữ Y học chỉ một nhóm bệnh di truyền gây yếu cơ. Càng để lâu, bệnh càng tiến triển xấu đi dẫn đến tàn tật và tử vong.
Loạn dưỡng cơ có thể xảy ra ở nhiều đối tượng nhưng nhiều nhất là ở trẻ em. Nguy cơ mắc bệnh của bé trai sẽ cao hơn bé gái. Loạn dưỡng cơ thường khởi phát từ một nhóm cơ nhất định. Nếu không có sự can thiệp, bệnh sẽ phát triển và ảnh hưởng đến các nhóm cơ khác.
Các bác sĩ khẳng định, Y học hiện nay chưa thể điều trị dứt điểm bệnh lý này. Tuy nhiên người bệnh bắt buộc phải thực hiện điều trị để kiểm soát triệu chứng là làm bệnh tiến triển chậm đi.
Dấu hiệu của loạn dưỡng cơ
Loạn dưỡng cơ được chia ra thành hơn 30 loại. Mỗi loại có các triệu chứng và mức độ nguy hiểm khác nhau. Chúng tôi tổng hợp và liệt kê cho bạn đọc 5 loại dưỡng cơ phổ biến nhất kèm dấu hiệu mà người bệnh gặp phải của từng loại trong nội dung sau đây:
Loạn dưỡng cơ loại Duchenne
Loại dưỡng cơ này rất phổ biến ở trẻ em, đặc biệt là các bé trai. Một số triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne là:
- Vận động hạn chế, đặc biệt trong việc đi lại, đứng lên, ngồi xuống
- Mất phản ứng tự nhiên
- Tư thế đi xấu
- Loãng xương
- Cột sống bị cong vẹo
- Trí tuệ bị ảnh hưởng
- Khó thở
- Tim và phổi có dấu hiệu bất thường
Thông thường, trẻ mắc loạn dưỡng cơ Duchenne sẽ phải ngồi xe lăn từ trước khi bước vào giai đoạn thiếu niên. Tuổi thọ của người mắc bệnh thường không quá 20.
Loạn dưỡng cơ Becker
Loại loạn dưỡng cơ này cũng thường mắc nhiều ở các bé trai nhưng không nghiêm trọng bằng loạn dưỡng cơ loại Duchenne. Bệnh thường xảy ra ở độ tuổi từ 11 đến 25 và gây ra yếu cơ tay, chân. Một số dấu hiệu khác của bệnh loạn dưỡng Becker là:
- Người bệnh thường vấp ngã khi di chuyển
- Đi trên các ngón chân
- Thường xuyên bị chuột rút cơ bắp
- Đứng dậy khó khăn khi ngồi trên sàn nhà
Từ độ tuổi 30 trở lên người bệnh có thể phải ngồi xe lăn để di chuyển. Tuổi thọ của người bệnh thường đến tuổi trung niên, có trường hợp sẽ lâu hơn.
Loạn dưỡng cơ bẩm sinh
Giai đoạn trẻ sơ sinh đến 2 tuổi thường sẽ mắc loạn dưỡng cơ bẩm sinh. Rối loạn chức năng vận động và mất kiểm soát cơ được xem là dấu hiệu đặc trưng nhất của bệnh. Một số triệu chứng khác là:
- Vẹo cột sống
- Không thể tự ngồi hoặc đứng
- Chân có dị tật bẩm sinh
- Khó nuốt, khó thở
- Giọng nói và thị lực đều có vấn đề
- Trí tuệ bị suy giảm
Hầu hết các trường hợp bị loạn dưỡng có bẩm sinh có tuổi thọ không quá dài. Thậm chí, một số trường hợp có thể bị tử vong khi còn nhỏ. Một số khác có thể sống đến tuổi trưởng thành.
Loạn dưỡng cơ Myotonica
Y học còn gọi đây là bệnh Steinert. Cơ của người bệnh không có khả năng thư giãn khi co lại. Một số cơ quan bị ảnh hưởng bởi tình trạng này là mắt, cơ mặt, tuyến thượng thận, tim, cổ… Trong đó mặt và cổ là 2 bộ phận bị ảnh hưởng đầu tiên.
Các triệu chứng của loạn dưỡng cơ Myotonica là:
- Cơ mặt người bệnh hốc hác, gầy gò, chảy xệ
- Cơ cổ yếu hơn người thường, khó khăn khi nâng
- Khó khăn khi nuốt thức ăn
- Mí mắt sưng húp hoặc bị sụp
- Hói đầu từ sớm, thị lực giảm
- Tăng tiết mồ hôi và giảm cân không rõ nguyên nhân
- Gây teo tinh hoàn hoặc liệt dương ở nam giới
- Gây vô sinh, kinh huyệt không đều ở nữ giới
Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral
Y học còn gọi đây là bệnh Landouzy Dejerine. Bệnh gây ra những ảnh hưởng trực tiếp đến cơ mặt, cánh tay và vai.
Một số triệu chứng nổi bật của Facioscapulohumeral là:
- Miệng cong
- Vai bị nghiêng về một phía
- Người bệnh khó khăn trong việc nhai nuốt thức ăn
- Bả vai có hình dạng giống như đôi cánh
- Thính giác và hệ hô hấp đều bị ảnh hưởng (hiếm gặp)
Bệnh có tiến triển chậm và xuất hiện nhiều từ độ tuổi thiếu niên hoặc trong độ tuổi 40. Tuổi thọ người bệnh không bị ảnh hưởng nhiều bởi loại loạn dưỡng cơ này.
Nguyên nhân gây loạn dưỡng cơ
Nguyên nhân gây loạn dưỡng cơ được chỉ ra là do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất Protein Dystrophin. Đây là loại Protein cần thiết để cơ thực hiện chức năng bình thường. Sự thiếu hụt dẫn đến một số vấn đề về vận động, nuốt và sự phối hợp giữa các cơ.
Do liên quan đến gen nên các loại loại dưỡng cơ chủ yếu xảy ra do di truyền. Các đột biến gen sẽ truyền từ mẹ sang con. Ngay cả khi mẹ không có triệu chứng bệnh loạn dưỡng cơ thì con vẫn có nguy cơ mắc bệnh lý này.
Những người trong gia đình có thành viên từng mắc loạn dưỡng cơ thì mọi người nên chuẩn bị các biện pháp phòng ngừa bệnh từ sớm để tránh kích thích bệnh bùng phát.
Loạn dưỡng cơ có chữa được không?
Các bác sĩ khẳng định, loạn dưỡng cơ không thể chữa khỏi hoàn toàn với các phương pháp điều trị của Y học hiện đại. Các phương pháp được thực hiện chủ yếu hướng đến mục tiêu làm chậm quá trình tiến triển xấu đi của bệnh, đồng thời hạn chế tối đa các rủi ro của bệnh. Loạn dưỡng cơ nếu không điều trị có thể dẫn đến một số nguy hiểm sau:
- Khó thở: Cơ hoành bị suy yếu ở những người bị loạn dưỡng cơ. Người bệnh dễ mắc bệnh viêm phổi, nhiễm trùng hơn.
- Nhịp tim bất thường: Người bệnh có thể xuất hiện các dấu hiệu bất thường về nhịp tim.
- Gân quanh khớp bị co cứng, người bệnh khó khăn trong di chuyển
- Thị lực suy giảm
- Các triệu chứng yếu cơ có thể dẫn đến tàn tật, người bệnh phải ngồi xe lăn cả đường
Chẩn đoán loạn dưỡng cơ
Dựa trên các triệu chứng lâm sàng như khó khăn trong di chuyển như khó lên xuống cầu thang, thường xuyên bị ngã, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán cận lâm sàng như:
- Xét nghiệm máu: Nồng độ Creatine Kinase bất thường là dấu hiệu tổn thương của các sợi cơ. Đây cũng là phương pháp được áp dụng để xác định khả năng di truyền.
- Sinh thiết cơ: Xét nghiệm được thực hiện để phân tích Protein, tìm ra gen đột biến gây loạn dưỡng cơ, đánh giá ảnh hưởng của bệnh đến tay và chân
- Chụp X-quang ngực: Khi có triệu chứng liên quan đến tim và nhịp thở người bệnh cần thực hiện chụp X-quang ngực để tìm ra những bất thường liên quan, từ đó có thể ngăn chặn bệnh kịp thời.
Ngoài các xét nghiệm trên, người bệnh có thể phải thực hiện một số xét nghiệm về điện cơ, chụp CT, chụp MRI, điện tâm đồ và thực hiện xét nghiệm di truyền… để chẩn đoán và xác định tình trạng bệnh cụ thể.
Điều trị loạn dưỡng cơ
Người bệnh cần can thiệp từ sớm để bệnh không ảnh hưởng đến tim, phổi. Một số phương pháp được chỉ định là:
Thực hiện một số bài tập hỗ trợ thở
Khả năng thở và vận động của người bệnh có thể được cải thiện với các bài tập như:
- Bài tập động tác thấp như đi bộ, đạp xe
- Thực hiện vật lý trị liệu nhằm duy trì sức mạnh và sự linh hoạt của cơ bắp, ngăn ngừa cứng khớp
- Dùng xe lăn, nạp chân để hỗ trợ quá trình đi, đứng
Dùng thuốc
- Steroid: Người bệnh được kê thuốc Prednisone hoặc Deflazacort để điều trị loạn dưỡng cơ. Theo các bác sĩ, thuốc có thể giúp người bệnh cải thiện sức mạnh cơ bắp, giảm nguy cơ suy nhược cơ bắp. Người bệnh lưu ý trong quá trình sử dụng do thuốc có thể gây loãng xương, gãy xương…
- Thuốc chống co giật: Đây là thuốc được kê nhằm giảm và ngăn ngừa các cơn co thắt cơ
- Thuống kháng sinh: Dùng trong trường hợp người bệnh bị nhiễm trùng phổi
- Thuốc ức chế miễn dịch: Ngăn ngừa tổn thương xuất hiện ở tế bào cơ trong một số trường hợp loạn dưỡng cơ.
Phẫu thuật
Người bệnh mắc các loại loạn dưỡng cơ nguy hiểm cần phẫu thuật để ngăn chặn các triệu chứng bệnh. Phẫu thuật thường được chỉ định là:
- Phẫu thuật nâng mí với người bệnh có triệu chứng sụp mí mặt để nâng cao thị lực
- Phẫu thuật nới lỏng các khớp đổ cải thiện vận động của người bệnh
- Phẫu thuật cố định xương bả vai với người bệnh có triệu chứng yếu cơ vai
Trên đây là tổng hợp thông tin liên quan đến bệnh loạn dưỡng cơ. Hy vọng bài viết đã cung cấp đến bạn thông tin bổ ích.
