Xơ cứng bì toàn thể là bệnh gì? Phác đồ điều trị ra sao

Bệnh xơ cứng bì toàn thể là hệ quả của quá trình hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công hệ thống mô liên kết ở da. Việc hiểu rõ những đặc điểm của bệnh lý là yếu tố vô cùng quan trọng để giúp mỗi người chủ động hơn trong việc phòng ngừa và điều trị bệnh.

Bệnh xơ cứng bì toàn thể là gì?

Bệnh xơ cứng bì toàn thể thực chất chính là một dạng bệnh lý gây ảnh hưởng đến các mô liên kết, da và cơ quan nội tạng. Bệnh được đặc trưng bởi những sự thay đổi ở vẻ ngoài cũng như kết cấu của da. Xơ cứng bì toàn thể thường xảy ra khi hệ thống miễn dịch khiến cho cơ thể bị sản xuất ra nhiều protein collagen. Điều này khiến cho da dày và căng lên.

Ngoài việc dẫn đến các rối loạn ở da, bệnh cũng gây ra sự ảnh hưởng đến các cơ quan bên ngoài da như cơ bắp, mạch máu, phổi, hệ thống tiêu hóa, thận…

Các loại bệnh xơ cứng bì toàn thể

Thông thường, bệnh xơ cứng bì toàn thể được chia làm hai dạng khác nhau. Trong đó mỗi loại thường sở hữu những ưu điểm riêng.

Xơ cứng bì hạn chế

• Chức năng thực quản bị rối loạn.
• Vôi hóa da.
• Tĩnh mạch bị giãn.
• Rối loạn ở da.
• Gây ra hiện tượng Raynaud.

Xơ cứng bì lan tỏa

Triệu chứng của xơ cứng bì lan tỏa thường diễn ra rất nhanh chóng và gây ảnh hưởng đến phần da ở giữa cơ thể. Bên cạnh đó, bệnh còn gây ảnh hưởng tiêu cực đến những cơ quan nội tạng khác như thận, phổi, tim…

Nguyên nhân gây xơ cứng bì toàn thể

Sự sản xuất quá mức lượng collagen trong cơ thể là nguyên nhân dẫn đến căn bệnh xơ cứng bì toàn thể. Theo đó, sự tác động của những yếu tố như môi trường sống, di truyền, nội tiết tố… cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Xơ cứng bì toàn thể thường xảy ra khi:

• Hệ thống miễn dịch hoạt động bất thường hoặc do tình trạng viêm gây ra.
• Do yếu tố di truyền gen gây bệnh, điển hình như bạch cầu kháng nguyên.
• Do tác nhân ngoài môi trường như chấn thương, nhiễm trùng da hoặc do ảnh hưởng của một số loại thuốc ( Cocaine, vitamin K, penicillamine…).
• Do ảnh hưởng bởi lượng nội tiết tố ở phụ nữ.
• Do ảnh hưởng từ một số bệnh lý tự miễn khác như viêm da cơ, lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp.

Dấu hiệu nhận biết bệnh xơ cứng bì toàn thể

Biểu hiện về da

Khi bị xơ cứng bì toàn thể, vùng da sẽ trở nên dày hơn và có những vùng sáng ở quanh mắt, miệng, mũi…Theo đó, bệnh được biểu hiện với những đặc trưng sau:

Ảnh hưởng đến tay:

• Ngón tay bị sưng.
• Có các mao mạch nếp gấp móng tay một cách bất thường.
• Lòng bàn tay bị nổi ban đỏ.
• Lớp biểu bì bị thương tổn, móng tay mỏng.
• Các đầu ngón tay bị tê cóng và bị mất cảm giác.

Ảnh hưởng tới khuôn mặt:

• Có các rãnh nhỏ ở quanh miệng.
• Mũi thủng.

Biểu hiện ở hệ thống tiêu hóa:

• Ợ hơi, ợ chua, trào ngược dạ dày.
• Hệ tiêu hóa bị rối loạn.
• Khó nuốt.
• Chướng bụng, buồn nôn và nôn.
• Đau dạ dày.
• Táo bón xen kẽ với tiêu chảy.

Biểu hiện ở phổi và tim:

• Động mạch phổi bị tăng huyết áp.
• Bệnh phổi kẽ.
• Hụt hơi, mất cảm giác khi tập thể dục, thể thao.

Triệu chứng ở thận:

• Protein niệu.
• Huyết áp cao.
• Suy thận.

Những triệu chứng khác:

• Cơ thể mệt mỏi.
• Khô miệng, khô mắt.
• Đau cơ, đau khớp, cứng khớp.
• Bệnh võng mạc, mí mắt căng…

Bệnh xơ cứng bì toàn thể có nguy hiểm không?

Mặc dù không ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng như bệnh xơ cứng bì toàn thể có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng như:

• Tay: Đầu ngón tay bị tổn thương vĩnh viễn, có các vết loét và rỗ ở ngón tay. Trong trường hợp nặng, bệnh nhân cần phải cắt cụt chi hoặc cắt đầu ngón tay.
• Phổi: Các sẹo ở mô phổi sẽ khiến cho huyết áp trong động mạch phổi bị tăng cao và suy giảm chức năng.
• Thận: Khi bệnh lý gây ảnh hưởng tới thận, bệnh nhân sẽ bị suy thận nhanh chóng.
• Tim: Nhịp tim bất thường, viêm túi màng ở quanh tim, mô tim bị tổn thương.
• Răng: Bệnh nhân khó khăn khi vệ sinh răng miệng. Bên cạnh đó, người bệnh cũng tiết nước bọt ít hơn so với bình thường.
• Hệ thống tiêu hóa: Ợ nóng, khó nuốt, táo bón, đầy bụng, tiêu chảy…
• Chức năng tình dục: Bệnh gây rối loạn cương dương ở nam giới và làm khả năng co thắt, bôi trơn âm đạo ở nữ giới.

Chẩn đoán bệnh xơ cứng bì toàn thể

Chẩn đoán lâm sàng

Những dấu hiệu của bệnh xơ cứng bì toàn thể thường xảy ra trong một thời gian dài:

• Tổn thương da diễn ra tại đầu ngón tay, khiến ngón tay bị sưng to, da cứng và dày. Bên cạnh đó, người bệnh còn xuất hiện hiện tượng bị lắng đọng canxi tại các mô mềm, da bị mất nếp nhăn.
• Tổn thương tại khớp điển hình như viêm khớp tại các chi trên, đau khớp…
• Tổn thương phổi, phổ biến nhất là xơ phổi với các triệu chứng đặc trưng như khó thở, ho khan…
• Thực quản bị tổn thương, xương ức bị nóng rát, co thắt, xơ cứng thực quản.
• Rối loạn nhịp tim, tim đập nhanh.
• Tổn thương tại thận, điển hình nhất là suy thận.

Chẩn đoán cận lâm sàng

• Xét nghiệm sinh hóa chức năng thận, gan.
• Chụp tim, phổi và chụp cắt lớp vi tính.
• Xét nghiệm miễn dịch có kháng thể.
• Siêu âm tim.
• Điện tim.
• Siêu âm vùng ổ bụng.
• Soi mao mạch đầu chi.

Chẩn đoán xác định

• Tiêu chí chẩn đoán bệnh lý Hội thấp khớp học mỹ (ACR):

• Tiêu chí chính: Xơ cứng da lan tỏa.
• Tiêu chí phụ: Đầu chi bị xơ cứng, xuất hiện sẹo và các vết loát hoại tử tại đầu ngón tay, vùng đáy phổi bị xơ.

• Tiêu chí chẩn đoán ABCD CREST:

• Xơ cứng da.
• Các tự kháng thể.
• Calci hóa tại các đầu chi.
• Cứng khớp.
• Đầu chi bị xơ hóa da.
• Xuất hiện triệu chứng giãn mao mạch da tại môi, lưỡi và mặt.

Chẩn đoán thể xơ cứng bì toàn thể

• Thể lan tỏa: Các triệu chứng bệnh lan tỏa đến toàn thân và gây tổn thương nội tạng.
• Thể khu trú: Thực quản bị tổn thương, mạch da bị giãn, canxi hóa tổ chức ở dưới da…
• Lupus ban đỏ hệ thống, viêm da cơ, viêm khớp dạng thấp.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh nhân nên được chẩn đoán bệnh với những bệnh lý tương tự khác như:

• Lupus ban đỏ hệ thống.
• Viêm da cơ.
• Viêm khớp dạng thấp.

Điều trị bệnh xơ cứng bì toàn thể

Điều trị không dùng thuốc

• Không sử dụng những loại thuốc làm co mạch.
• Không hút thuốc lá.
• Tập thể dục với cường độ nhẹ nhàng, vừa phải.
• Dùng xà phòng dành cho da nhạy cảm, sử dụng kem dưỡng ẩm da.
• Kiểm soát các triệu chứng của trào ngược dạ dày, thực quản.

Điều trị các triệu chứng và hội chứng liên quan

• Điều trị triệu chứng ở da: Dùng thuốc ức chế histamin H1, kem dưỡng ẩm…
• Điêu trị triệu chứng xương khớp: Sử dụng thuốc chống viêm không steroid, thuốc giảm đau, vật lý trị liệu…
• Điều trị hội chứng mạch: Dùng thuốc giãn mạch ngoại vi, sử dụng vật lý trị liệu…
• Chữa tổn thương nội tạng: Dùng thuốc ức chế hệ miễn dịch, thuốc corticosteroid…

Điều trị cụ thể

• Điều trị không dùng thuốc:

• Bổ sung chế độ ăn uống giàu vitamin, khoáng chất và protein.
• Giữ ấm bàn chân, bàn tay.
• Dùng kem dưỡng ẩm da.
• Thực hiện vật lý trị liệu.

• Điều trị dùng thuốc:

• Đối với calci hóa ở da và xơ cứng da: Sử dụng thuốc ức chế Histamin H1, Colchicin, Penicillamin…
• Đối với hội chứng Raynaud: Dùng thuốc Ginkgo biloba, Buflomedil chlohydrat, thuốc chẹn kênh calci.
• Trào ngược dạ dày: Dùng thuốc ức chế bơm proton.
• Đối với tổn thương xương khớp: Meloxicam, Diclofenac, Celecoxib…
• Thuốc điều trị tăng áp lực động mạch phổi: Thuốc ức chế thụ thể Endothelin, Prostacyclin…
• Thuốc giúp ức chế hệ miễn dịch: Điển hình như Cyclophosphamide, Corticosteroid , Cyclosporine, Azathioprine…

Theo dõi và quản lý các triệu chứng

Để quản lý và theo dõi các triệu chứng, bệnh nhân cần phải thực hiện những xét nghiệm định kỳ như:

• Xét nghiệm tốc độ máu lắng và tế bào ngoại vi.
• Kiểm tra chức năng của thận và gan.
• Phân tích lượng nước tiểu.
• Đo động mạch phổi, siêu âm tim.
• Chụp CT tim phổi.

Tiên lượng cho bệnh xơ cứng bì toàn thể

Tùy thuộc vào việc chẩn đoán bệnh cũng như điều trị các tổn thương, bệnh nhân sẽ được tiên lượng tuổi thọ và tình trạng bệnh lý.

Để kiểm soát được các triệu chứng cũng như hạn chế được rủi ro liên quan, bệnh nhân cần phải chủ động trong việc thăm khám định kỳ hàng năm.

Bệnh xơ cứng bì toàn thể có thể gây ra những biến chứng vô cùng nghiêm trọng nếu như bệnh nhân không chủ động điều trị kịp thời. Chính vì vậy, ngay khi phát hiện ra những dấu hiệu bệnh lý, bạn cần đến các cơ sở y tế để thăm khám và chữa bệnh.